Alteraciones genéticas: cómo influyen en nuestra salud y evolución
¿Sabías que una de las herramientas más importantes de la biología moderna, el sistema CRISPR, nació en España? Sí, ese método que hoy permite editar genes con una precisión casi quirúrgica se descubrió gracias a la investigación del alicantino Francis Mojica. Su hallazgo abrió la puerta a una nueva era en la ciencia, la de poder reescribir, literalmente, el código de la vida.
Estas pequeñas modificaciones en nuestro ADN, algunas naturales y otras inducidas, son las que explican tanto el color de nuestros ojos como la predisposición a ciertas enfermedades. Entender cómo y por qué se producen es clave para avanzar en la medicina de precisión, prevenir patologías y, en última instancia, mejorar nuestra salud y calidad de vida.
Si te apasiona este mundo donde la ciencia y la salud se encuentran, y quieres entender los mecanismos que definen quiénes somos desde la base misma de nuestras células, descubre el Grado en Biomedicina de UNIE Universidad. Formarte en él es dar el paso hacia ese futuro en el que la genética no solo se estudia… también se transforma.
¿Qué son las alteraciones genéticas?
Las alteraciones genéticas son cambios que se producen en nuestro ADN, ese enorme manual de instrucciones que determina cómo somos y cómo funciona nuestro cuerpo. A veces se trata de un error minúsculo —como si una letra se colara mal en una palabra— y otras de cambios mayores que afectan a fragmentos enteros del genoma. Lo interesante es que no todos estos cambios son malos: algunos no tienen ningún efecto, otros pueden causar enfermedades y muchos son responsables de la enorme diversidad que existe entre las personas.
En esencia, cada célula de nuestro cuerpo lleva una copia del ADN, y cuando ese ADN se copia o se transmite, puede sufrir variaciones. Algunas permanecen sin consecuencias, otras alteran la forma en que una proteína se construye o se activa.
Su relevancia en la salud, la evolución y la medicina de precisión
Las alteraciones genéticas están detrás de miles de enfermedades, desde ciertos tipos de cáncer hasta patologías raras que afectan a una sola persona entre millones. Pero también son el motor de la evolución: sin mutaciones, las especies no cambiarían ni se adaptarían a su entorno. Lo que hace siglos era una ventaja (por ejemplo, resistir mejor a un virus o digerir un tipo de alimento) hoy puede no tener tanta utilidad o incluso suponer un riesgo para la salud.
En medicina, gracias a la llamada medicina de precisión, los médicos pueden analizar el ADN de un paciente y ajustar los tratamientos según su perfil genético. Es un enfoque mucho más personal, más justo y, sobre todo, más eficaz.
Tipos de alteraciones genéticas
Cambios a escala microscópica
En el nivel más pequeño, las alteraciones pueden ser tan sutiles como cambiar una sola “letra” del ADN, eliminar un fragmento diminuto o añadir uno nuevo. Son los llamados cambios puntuales o microdeleciones. Aunque parezcan insignificantes, esos pequeños errores pueden hacer que una proteína esencial no se forme bien o deje de funcionar, y eso puede tener efectos visibles en el cuerpo.
Alteraciones a nivel de los genes
Aquí los cambios son mayores. Puede duplicarse un gen entero, perderse por completo o reordenarse una parte. Este tipo de alteraciones pueden modificar la función de varios genes a la vez o alterar la producción de proteínas clave. Algunos tipos de cáncer, por ejemplo, se originan por la duplicación o activación incorrecta de genes que controlan el crecimiento celular.
Cuando los cromosomas completos se ven afectados
En otros casos, el cambio se da a gran escala. Y es que un cromosoma puede romperse, invertirse o unirse a otro. Como los cromosomas agrupan miles de genes, cualquier alteración en su estructura puede tener efectos profundos. Es lo que ocurre en síndromes genéticos complejos, donde una misma alteración puede afectar a distintos órganos o funciones del cuerpo.
Mutaciones heredadas vs. somáticas: impacto en línea germinal y tejidos
No todas las alteraciones se heredan. Las mutaciones germinales están presentes desde el nacimiento porque se transmiten a través del óvulo o el espermatozoide, por lo que afectan a todas las células del cuerpo y pueden pasar a la descendencia.
En cambio, las mutaciones somáticas se producen a lo largo de la vida, por ejemplo, por exposición a radiación o sustancias químicas, y sólo afectan a una parte del organismo. Estas últimas son las más comunes en el desarrollo del cáncer o en el envejecimiento celular.
Causas y mecanismos: cómo se producen las alteraciones en el material genético
Las causas pueden ser muchas, y no todas dependen del entorno. Sin embargo, y afortunadamente, nuestro cuerpo tiene mecanismos de defensa muy eficaces para corregir esos fallos. Son enzimas que revisan y reparan el ADN constantemente. Pero a veces esos sistemas fallan, y el error se queda grabado en la secuencia. Si la célula sobrevive y se divide, esa alteración se hereda en las células hijas. Es un proceso continuo, invisible, que ocurre en todos los organismos vivos y que, con el tiempo, contribuye tanto a la aparición de enfermedades como a la evolución de la vida.
Consecuencias de las alteraciones genéticas en la salud
Cuando se altera un gen, los efectos pueden ir desde algo imperceptible hasta enfermedades graves. Todo depende de qué parte del ADN cambia y de qué función cumple ese fragmento. A veces, el cambio hace que una proteína no se produzca o funcione mal, y eso puede afectar al desarrollo, al metabolismo o a la forma en que las células se dividen.
Una persona puede tener una variante genética que aumente el riesgo de una enfermedad, pero esa enfermedad solo aparece si se combinan otros factores: alimentación, exposición a sustancias tóxicas, tabaco o estrés. La genética marca la predisposición, pero el entorno puede ser el detonante.
Evolución biológica: cuando los cambios genéticos impulsan la adaptación
Las alteraciones genéticas no son solo una fuente de problemas; también son la base del cambio y la adaptación. Cada variación en el ADN genera diversidad dentro de una población. Algunas de esas variaciones pueden ser beneficiosas y ofrecer una ventaja en un entorno concreto.
La historia está llena de ejemplos. La capacidad de digerir la lactosa en la edad adulta, por ejemplo, surgió como una alteración genética en comunidades ganaderas del norte de Europa. O la mutación que confiere resistencia a la malaria en regiones de África. En ambos casos, un pequeño cambio en el ADN tuvo consecuencias enormes para la supervivencia.
Preguntas frecuentes sobre las alteraciones genéticas
¿Cuáles son las alteraciones genéticas más comunes y cómo afectan?
Las más frecuentes son los cambios pequeños en la secuencia del ADN, conocidos como variaciones puntuales, o las duplicaciones y pérdidas de fragmentos. Algunas apenas tienen efecto, mientras que otras pueden aumentar el riesgo de enfermedades como el cáncer, la fibrosis quística o ciertas cardiopatías.
¿Se pueden prevenir las consecuencias de las alteraciones genéticas?
No siempre se puede evitar que aparezca una alteración genética, pero sí se puede actuar sobre sus efectos. El conocimiento genético actual permite detectar riesgos antes de que aparezcan síntomas, adaptar tratamientos y adoptar hábitos que reduzcan el impacto de esas variaciones. La medicina de precisión, por ejemplo, utiliza la información genética de cada persona para diseñar terapias específicas.
Para cerrar este viaje, te invitamos a sumergirte en el octavo episodio de ¿Qué pasaría si…? de UNIE Universidad, donde el doctor Eduardo López‑Collazo explora hasta dónde llegaríamos si pudiéramos “elegir las habilidades de nuestros hijos con solo tocar sus genes”. Porque la posibilidad de controlar y manipular nuestro material genético ya no es solo ciencia ficción… pero ¿dónde comienza esa capacidad? ¿y hasta dónde podríamos —o deberíamos— llegar? Además, si te apasiona la idea de dar un paso decisivo hacia la ciencia y la salud, infórmate sobre el Grado en Biomedicina que impartimos en UNIE Universidad.
Te puede interesar
-
Grado en Biomedicina SaludFórmate con el plan de estudios más innovador gracias a su diseño transdisciplinar, que te permitirá abordar problemas del ámbito de la salud desde diferentes perspectivas.
-
Grado en Farmacia SaludPrepárate para ejercer como farmacéutico en hospitales y oficinas de farmacia con una formación sólida, multidisciplinar y con más de 230 horas de prácticas.
-
Máster Universitario en Neuropsicología Online SaludEspecialízate en habilidades terapéuticas de adherencia al tratamiento y comunicación multidisciplinar y en las técnicas de evaluación e intervención neuropsicológica.
